La myopathie de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique due à des anomalies dans le gène DMD. Le corps ne crée pas une protéine, la dystrophine qui est normalement présente dans les fibres musculaires. Cette absence de dystrophine entraîne la fragilisation des cellules musculaires. Le muscle n’est plus protégé à l’effort. Petit à petit, les fibres musculaires sont détruites, les muscles s'affaiblissent et se nécrosent. Cette maladie touche uniquement les garçons, 1 sur 3500. Ce qui en fait une maladie rare.

Le diagnostic de la maladie :

Dans la très grande majorité des cas, le diagnostic de myopathie de Duchenne est évoqué à l’occasion de difficultés à la marche, visible vers l’âge de 3 à 4 ans. Le médecin, au cours d'un examen clinique minutieux, se fait une opinion sur le diagnostic de la maladie en observant certains signes évocateurs (retard d'acquisition de la marche, gros mollets, difficultés pour se relever du sol). La confirmation du diagnostic de myopathie se fait soit en effectuant un dosage des enzymes musculaires, électromyogramme, ou une exploration plus spécifique (biopsie musculaire, test génétique). Dans le cas de Guillaume, l’un des rares en France à avoir posé un diagnostic précocement (1 an), il s’est fait suite à une biopsie musculaire.

Les étapes de la maladie :

  • Visibilité des symptômes vers 3­ - 4 ans (fatigabilité, crampes, difficultés à la montée d’escalier et à la course, sensible aux affections pulmonaires)
  • Apparition de faiblesse musculaire symétrique
  • Hypertrophie apparente des mollets
  • Perte de la marche avant l'âge de 13 ans (nécessite l'utilisation d'un fauteuil roulant)
  • Aggravation progressive et perte musculaire. o L'espérance de vie, du fait de l'aggravation des troubles respiratoires, est en moyenne d'à peu près 30 ans grâce à la prévention (prise en charge multidisciplinaire : orthopédique, respiratoire, nutritionnelle, cardiaque)
  • Le décès est le plus souvent de cause respiratoire ou un arrêt cardiaque.
  • Le Téléthon – l’AFM : L’AFM (Association Française de lutte contre les Myopathies) par le biais de Téléthon est essentiellement pour nous un vrai porteur d’espoir pour dans ses investissements pour la recherche.